3岁的萌萌原计划今年上幼儿园，7月份幼儿园统一体检的时候发现转氨酶比较高，妇幼保健所建议清淡饮食和休息一段时间再到上级的医院进行复查。休息一周后，萌萌家人带着她来到医院儿童医学中心复查，发现转氨酶（ALT）85.4u/L（正常0-40U/L），为谨慎期间，家人和医生一致要求入院仔细检查。

       在完善相关检查后，萌萌即没有肝炎也没有发热、咳嗽其他的症状。在追问病史后发现，萌萌在1岁的时候由于肌张力高，在医院诊断脑发育不良，给予营养神经治疗及康复锻炼后渐发育正常。儿科专家随即组织了科室内会诊。目前萌萌除了转氨酶高之外无其他明显不适，排除生理性的因素。而且萌萌没有任何感染的征象，完善自身免疫检查后，排除自身免疫疾病，心肌酶谱也是显示正常。萌萌目前大于一周岁，考虑巨细胞感染的可能性极小。肝胆B超显示正常也初步排除了胆道疾病，入院后予以保肝治疗后，转氨酶也未见好转。但是检查中铜蓝蛋白结果显示明显低下，医生认为肝豆状核变性可能性较大，但患儿目前角膜并无“K-F环”（位于巩膜与角膜交界处的环，呈绿褐色或暗棕色，宽约1.3mm，是铜在后弹力膜沉积而成。属于肝豆状核变性的重要临床体征），也没有其它神经系统的表现，就在铜蓝蛋白低下的指标下，医生还是决定让萌萌做了基因检测，同时还做了头颅的MRI(核磁共振)检查。

       最终基因检测结果显示萌萌确实属于肝豆状核变性疾病，随即予以低铜饮食和驱铜药物如青霉胺，以及阻止铜吸收新的锌剂治疗。肝豆状核变性（WD）是一种常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病，该病最早由英国医师Samuel Alexander Wilson 于1912年对其临床症状和体征作了详细阐述，因此后人将肝豆状核变性又称作Wilson病。此后通过众多神经病学专家的悉心研究，现已明确WD的病因为ATP 7B基因突变惹致体内铜代谢障碍，产生全身各脏器，尤其是大脑基底核、丘脑以及肝脏内缓慢进行地铜的沉积，引起相应脏器的功能和器质性障碍，临床呈现肌张力障碍、震颤等神经症状或/及肝硬化等肝症状为主的多种多样临床表现。值得庆幸的是，自上世纪五十年代以来，青霉胺、锌盐的治疗方法使WD成为极少数可以治疗的神经遗传病之一。因为WD是铜代谢障碍性疾病，是罕见病之一，得病的宝宝也被大家称之为“铜娃娃”。

       像萌萌这样的，在入幼儿园体检的时候发现转氨酶高，我们通过基因检测发现是这个疾病，予以及时的治疗，结果还是很乐观的，所以幼儿园入学体检很重要，能够早期的筛查出疾病。目前这也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

       来源于：南京医科大学第二附属医院官微