从小腹泻、双眼白内障两腿无力走路歪斜...年纪轻轻却一身离奇的“怪病”。

      一年前，31岁的李女士（化姓）开始出现一个奇怪的症状，她总感觉自己两腿无力，行走不稳，且走路时老往右侧歪斜。那时候，家里人都以为她是“腰椎病”，也多次带她去各大医院就诊。然而，反反复复行腰椎核磁共振都没有发现明显的异常，最终啥也没查出来就继续回家照常生活了。可是，回家后这离奇的症状越来越重，李女士的脾气也越来越急躁。她常常因为一点芝麻大的事情就和同事争吵不休，甚至无法正常工作。这可如何是好？

      “抽丝剥茧”查出竟是罕见病

      医生仔细询问病史后，得知李女士从婴儿期起就常出现腹泻，直到现在每天仍会有两三次大便不成形的情况。李女士自小文化成绩和跑跳等体育活动较同龄儿差，10岁时出现视力减退，进展快，上初中时诊断出双眼白内障，行手术治疗。4年前，因“胆囊炎、胆囊结石”行胆囊切除术。考虑患者不仅存在神经系统的问题，还有全身多个系统（包括眼睛、消化系统）的累及，高度怀疑是神经遗传性疾病，为进一步查明病因，将其收住入院。

      入院后，通过仔细入微的体格检查，发现患者的双足跟腱明显粗大，触之坚韧。这一重要体征的发现，给了医生很大的启发，也为疾病的诊断提供了重要线索。于是，对患者进行了跟腱活检，并召集患者的直系亲属，进行外周血基因的全外显子测序。最终，明确诊断为脑腱黄瘤病。

      什么是脑腱黄瘤病

      脑腱黄瘤病是一种常染色体隐性遗传的脂质代谢异常疾病，它是由于基因突变导致胆固醇代谢过程中的一个关键酶——固醇27羟化酶含量降低，进而导致胆固醇及其中间代谢产物在神经系统、肌腱、晶状体、肺、骨骼等系统内的异常堆积，最终会出现全身多系统器官功能的异常。该疾病临床表现差异较大，以大脑、小脑、脑干病变引起的神经精神症状为主，并伴有各种全身表现（如婴幼儿期腹泻、幼年期白内障、青年期黄瘤等）。其中，最常见的症状是智力障碍、行动迟缓和步态不稳，也可出现手脚麻木、癫痫以及体位性低血压。

      该病可以通过胆汁酸类药物以及HMG-CoA还原酶抑制剂来延缓疾病进展，改善预后。因此，早发现、早诊断、早治疗对于患者及其家庭的生活质量改善有着重要作用。

      来源于：东南大学附属中大医院官微