平安顺利地诞下一个健康又可爱的宝宝是每个准妈妈的心愿，而一次次产检中胎儿的每一项指标都牵动着全家上下的心，可是你知道吗？排名出生缺陷第一位的先天性心脏病，如今在早孕期就能被筛查出来，在专科医生科学的指导下，准爸准妈们还可提前为先心病宝宝治疗做准备。

       一、先天性心脏病早孕期就能发现

       近些年来新生儿出生缺陷发生率大概在4%-6%，全国每年大约有90万新生儿有出生缺陷。排在第一位的是先天性心脏病，紧随其后的是多指和唇裂。

       以现在的医疗技术，部分婴儿的先天性心脏病在孕早期通过孕期超声筛查便可以发现。在鼓楼医院产科门诊筛查中，胎儿先天性心脏病的发病率其实并不低。这给医生和家长更多的治疗和抉择的时间，如果孩子的状况确实很不好，也可以选择较早地终止妊娠，降低对孕妇和家庭的伤害。如今新生儿中先天性心脏病的发生率较高，部分原因是因为医疗技术的发展，但正是因为早期发现，很多先心病宝宝出生后能及时接受治疗，未来同样健康。

       小编了解到，国家对先天性心脏病的筛查治疗提供经济救助，江苏省也在积极推进新生儿缺陷筛查和救治的补助。如果筛查出患有先心病，及时转诊到专业机构诊断，后期的治疗也可申请相应的补助。

       二、染色体检查准确鉴别染色体异常病孩

       对于新生儿出生缺陷的防治一般有三级预防机制。一级预防是婚前检查和孕前检查。通过遗传学咨询或检查，观测夫妻双方是否携带致病基因或染色体异常，判断夫妻孕育病孩的概率；二级预防是指孕期筛查。通过怀孕期间的超声检测、血清筛查、绒毛穿刺，羊水穿刺等手段检查孩子可能存在的问题和缺陷；三级预防则是新生儿筛查。

       除了传统的筛查和诊断方法以外，一些新技术也可用于出生缺陷的诊断和治疗。比如鼓楼医院妇产科开展的染色体微阵列检查，如果在超声筛查中发现了胎儿结构异常可以通过染色体微阵列检查遗传学病因。作为新技术，它比传统的染色体检测更加精准、快速，通过更高的分辨率可以快速准确分析染色体的微小缺失和微小重复的情况。

       一般的胎儿，只要不是染色体等遗传学异常，出生后仍有救治成为健康宝宝的几率。但若是存在遗传学异常，常见的像唐氏综合征的孩子是没有办法救治的，即便后天手术可以解决这部分孩子的先天性心脏病，但是孩子的智力低下是无法纠正的。

       三、预防出生缺陷三道防线

      （一）第1道防线指防止出生缺陷儿的发生，目前可利用的婚前医学检查和孕前保健具体措施包括:

       1、婚前检查检查

       2、孕前4至6个月进行孕前检查

       3、避免近亲结婚生育和大龄生育

       4、孕前3个月至孕后3个月补充叶酸：适当补充叶酸可以预防胎儿神经管畸形， 对流产、胎儿宫内发育迟缓和孕妇贫血等也有疗效。

       5、孕前3个月接种风疹疫苗

       6、食盐加碘可预防地方性克汀病

       7、在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病

       8、远离毒品、戒烟、戒酒

       9、严格控制孕期用药安全

      10、女性应避免接触有害物质

       （二）第2道防线指减少出生缺陷儿的出生，目前可利用产前筛查、产前诊断和孕产妇保健等方法:

       1、孕前遗传咨询和遗传学检查

       2、产前筛查和异常染色体筛查

       3、怀孕16至24周进行排畸超声检查

       （三）第3道防线指对出生缺陷儿早发现早治疗，尽量改善其预后。目前可利用新生儿疾病筛查和儿童系统保健:

       1、进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，早期干预

       2、对新生儿进行听力筛查，早期发现、早期预防和减轻听力残疾的程度

       3、开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷，如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂等，争取适时进行手术治疗

       来源于：南京鼓楼医院官微