罕见病又称“孤儿病”，顾名思义，是指发病率非常低的疾病，新生儿发病率小于万分之一、患病率小于万分之一、患病人数小于14万的疾病，符合其中一项，就可称为罕见病。其实罕见病，并不罕见，全球患者大约有3亿人，我国有近2000万患者。每年新增患者超20万。所以说，罕见病，在人口基数庞大的我国其实并不罕见，只是大家见得比较少。罕见病80%是遗传病，50%都是发生在儿童，有些罕见病在新生儿筛查的时候，早期发现早期识别就可以得到及时诊断治疗，效果还是不错的。

       罕见病患者“三难困局”： 诊断难、治疗难、用药难。首当其冲的就是诊断难。这类疾病误诊率高达42%左右。确诊一般需要两个“3到5”，就是要看3到5名的医生，转诊3到5家的医疗机构（才能确诊），平均确诊时间需要4.26年，说明罕见病确诊的要求非常高。

       一、哪些孩子适合来就医？

       国家卫健委2019年颁布的《罕见病诊疗指南》中涵盖了121种疾病，我国分别于2018年、2023年发布了两批罕见病目录，共收录了207种罕见病。到目前为止，全球报道的大概有七千多种罕见病，分布在各个系统，比较常见的是遗传、代谢、内分泌、免疫、血液等系统。有半数是在儿童期发病。临床表现多种多样，当儿童出现喂养困难、体格发育落后、智力异常、语言发育迟缓、肌张力异常、皮肤异常色斑或结节时，可能存在某些疾病。“渐冻人”、“瓷娃娃”、“企鹅人”、“不食人间烟火的孩子”、“蝴蝶宝”、“月亮孩子”等等，某些看似可爱的名字背后，都是一段痛苦病史。无诱因、与周围环境不相适应的暴发性笑或微笑、表情愉悦、拍手等快乐行为可能会是一个“天使综合征”患者；皮肤多个较大的牛奶咖啡斑，可能是神经纤维瘤病；孩子挺聪明，就是身高落后其它孩子一大截，或许是原发性生长激素缺乏症；总是莫名其妙地出血，关节还老是疼痛不适，一定要排除血友病的可能。

       总之，当你觉得自己的孩子是不一样的孩子时，请及时就医。

       二、儿童罕见病治疗前景？

       罕见病诊断难、治疗难、研究难，是世界性的医学难题。但是，我国已经建成罕见病预防分三级防控体系。婚前、产前和新生儿期的筛查与诊断，以期对可防可治的罕见疾病提供早期干预，避免发生不可逆的损害，提高患儿的生命质量。这样，先天性代谢疾病一般在新生儿疾病筛查中就能被发现。

       近年来，国家和社会层面持续关注、积极破解罕见病防治难题，给无数病患者带来生命的希望。国家层面上，公布了两批的罕见病目录并发布了相应的治疗指南。几十种治疗罕见病的药物被批准上市，并纳入国家医保目录。通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低，有效减轻罕见病患者的医疗负担。社会层面上，专家学者和医务工作者投身罕见病防治工作中。努力加强社会公众对罕见病的了解，促进罕见病防治的科学研究。对一些病的病因可以利用高新技术检测（如基因检测技术、单细胞技术、遗传学关联分析技术等）找到病因，至少是可能病因。提高罕见病特医食品（特殊医学用途配方食品）和高值药品的可及性。有条件的医院开设儿童罕见病专病门诊和诊疗中心。使能防的不发病，能治的得以治愈，难治的改善生活质量。随着强化相关科研力度、普及遗传代谢病筛查、纳入门诊特殊疾病管理、拓展医保支付范畴、完善特医食品供应等制度的完善和科学技术的进步。

       来源于：南京鼓楼医院官微